| Sprog : |
|
| Encyclopedia samfund |Encyclopedia Svar |Indsend spørgsmål |Ordforråd Viden |Upload viden |
佩梅 sygdom |
 |
|
Peimei sygdom (Pelizaeus-Merzbacher sygdom, PMD) er en sjælden diffus hvid substans myelination uorden X-linked recessive genetisk sygdom, er et protein lipoprotein 1 (proteolipidprotein l PLP1) i forbindelse med arvelig myelin en hindring i én sygdom spektrum. PMD karakteristiske patologiske forandringer kan ikke være normal myelin dannelse, snarere end den anden arvelig leukoencefalopati som demyelinisering.Sygdom Information 1885 rapporterede Pelizaeus først 5 tilfælde af mandlige børn i familier, hovedsagelig som nystagmus, lemmer lammelse, ataksi, og udviklingsmæssige forsinkelser. Merzbacher Pelizaeus igen i 1910 indberettet stamtavle undersøgelser, denne gang er der 14 tilfælde af involverede patienter, er der to tilfælde af kvindelige patienter og fandt, at sygdommen er en X-linked recessive genetiske træk og findes i hjernen hvide substans marv biopsi skede mangler, derfor vil sygdommen hedder PMD. Sygdommen patologi viste myelin område og demyelination District forskudt, var tabby-lignende udseende, mikroskop-lignende stof deponeret i Sudan afhængige centrum ovale, hjernestammen og cerebellum. PMD er en alvorlig dødelig, invaliderende neurologisk genetisk sygdom, patienter har en kortere levetid, seriøs kun overleve, til teenagere, selv efter eleverne døden. Dens forekomst i USA er 1/500 000 til 1/300 000 Kina er stadig en mangel sygelighed undersøgelse i 2007 af vores gruppe for første gang i landet for et PMD stamtavler var PLP1 gendiagnose og rapportering, og i 2006 Hidtil klinisk diagnose PMD 76 sager, komplet PLP1 genmutation analyse 60 sager (de resterende patienter genetisk analyse er i gang), hvor genet bekræftet 57 tilfælde. Følgende fra PMD ætiologi, kliniske manifestationer, laboratorieundersøgelser, diagnose, differential diagnose, behandling, fosterdiagnostik og genetisk rådgivning for at uddybe. Ætiologi og patogenese Det forårsagende gen af PMD i Xq22.2 lipoprotein protein 1 (proteolipidprotein 1, PLP1)-genet, PLP1 genet er omkring 17 kb, der indeholder syv exoner, der koder 276 aminosyrer, som omfatter proteinet og dets shear PLP1 Skær isomer DM20. PLP1 er den vigtigste komponent i CNS myelin, myelin protein på omkring 50%. Dets vigtigste funktion er dannet og samtidig stabilisere myelin oligodendrocyt precursorceller spiller en vigtig rolle i udviklingen. PLP1 hovedsagelig i oligodendrocytes (oligodendrocyt, OL) udtryk oligodendrocytes er de vigtigste typer af gliaceller, der findes i det centrale nervesystem af grå stof og hvid substans, især i den hvide substans så meget, oligodendrocytes celler er de myelin-dannende celler, er oligodendrocytter normale udvikling af det centrale nervesystem myelin integritet sikres. Myelin er indpakket i axoner af nerveceller uden for den rørformede membran, myelin har Langfei knude, kan nerveimpulstransmissionsevne hoppe myelin myelin udgøres af den isolerende effekt, kan forbedre nerveimpulsoverførslen hastighed, og har en beskyttende virkning axoner, axonal ledningshastigheden fra synapse diameter, myelin tykkelse, Long Fei ende antallet og rumlige fordeling og junction regionen mellem ionkanaler regulerer den molekylære sammensætning af myelin i neurale information præcis, effektiv levering, og spiller en central information integration spiller en særdeles vigtig rolle. Oligodendrocyt / myelin abnormiteter kan ændre stabiliteten af Axon bundter, hvilket påvirker nervecellerne i den grundlæggende elektriske overledning tilstand, i slutningen af normal synaptisk transmission. Undersøgelser viser, at transgene mus, der overudtrykker Plp kan forårsage kognitiv adfærdsterapi skader kan oligodendrocyt / myelin dysfunktion ved at ændre glutamaterge og dopaminerge signalering forårsaget af unormal neurale kredsløb i oligodendrocytes lim stromaceller / neuroner myelin abnormiteter i forbindelse elektrofysiologiske undersøgelser vil hjælpe til at forstå de molekylære signalveje i disse axoner - myelin mekanisme for interaktion. PLP1 gendefekt kan PLP1 protein overekspression (PLP1 genduplikation mutation) faldt udtryk eller unormal intracellulær distribution (PLP1 genmutation), og PLP1 sletning, kan alle føre til oligodendrocyt / myelin dysfunktion, hvilket fører til myelination abnormiteter og (eller) oligodendrocyt død, hvilket gør omfattende hvid substans myelination mangel på eller reduktion. Plp1 genmutationer af forskellige typer, gennem forskellige cellulære og molekylære mekanismer, der fører til de kliniske fænotype forskelle. Klinisk De typiske kliniske manifestationer af PMD nystagmus, hypotoni, ataksi og progressiv motorisk dysfunktion. I udviklingen af sygdomsprocessen, kan de fleste af børnene efterhånden fremskridt oprindeligt og derefter gradvist forekomme psykomotorisk udviklingsmæssige regression, og motorisk dysfunktion end mental retardering mere udtalt. PMD er PLP1 sygdomme i en, PLP1-relateret sygdom er en kontinuitet fra det tunge til lys spektrum af sygdom, ifølge de kliniske manifestationer og alder debut tung at lyset er opdelt i seks forskellige typer (tabel 1): medfødte PMD (connatal PMD), klassisk PMD (klassisk PMD), intermediære (en overgangsordning form) uden PLP1 syndrom (PLP1 null syndrom), komplekse spastisk paraplegi (kompliceret spastisk paraplegi) og ren spastisk paraplegi (ukompliceret spastisk paraplegi). Medfødt PMD PMD medfødt fødsel debut af kliniske symptomer vægt. Udførelse af pendul-lignende nystagmus, hypotoni, synkebesvær, hiven efter vejret, kan nogle børn har anfald. Alvorligt nedsat kognitiv funktion, sprog alvorligt ramt, men kan have non-verbal kommunikation, nogle børn med sprogforståelse muligt. Gennem hele udviklingsprocessen kan ikke gå alene. Med den gradvise progression af lemmer spasticitet. Mest døde i barndommen, få overleve længere, men generelt ikke mere end 30 år. Classic PMD Classic PMD er beskrevet af Pelizaeus og Merzbacher PMD, er den mest udbredte. Mere end et par måneder efter fødslen, sygdom og senest fem år gammel. Tidlige manifestationer af nystagmus, hypotoni. 10 år siden de langsomme fremskridt med motorisk funktion kan fås gratis armbevægelse og evnen til at gå, derefter gradvist bagud, med progression af nystagmus kan forsvinde, efterfulgt af motoriske udviklingsforstyrrelser, såsom vaklende gang, ataksi, lammelser, men også kan være forbundet med kognitiv svækkelse og ekstrapyramidale abnormiteter. De fleste patienter dør inden for 30 til 70 år. Intermediate PMD Intermediate mellem de kliniske manifestationer mellem medfødte og Classic. Ingen PLP1 syndrom Denne type er temmelig speciel, ingen nystagmus. 1 år gamle udvikling var normal ved begyndelsen af 1 til 5 år. Hovedsageligt som mild lemmer spastisk lammelse, ataksi, mild til moderat kognitiv svækkelse, få et bestemt sprog indeholder mere end tilbageslag efter puberteten, kan nogle børn være forbundet med milde perifere nerve symptomer. Livet på mere end 50 til 70 år gammel. Kompleks spastisk paraplegi Børn 1 årige og mere normal udvikling, mere end 1 til 5 års debut. Hovedsageligt som nystagmus, ataksi, progressiv svaghed og underekstremitet spasticitet, autonom dysfunktion (såsom blære spasmer), ingen eller mild kognitiv svækkelse, sprog, multi-funktion eksisterer. Levetid på mere end 40 til 70 år. Simplex spastisk paraplegi Denne type er den letteste en type, sædvanligvis inden for 1 år af alder i børn med normal udvikling, kan starten af 1 til 5 år også være 30 til 40 år før starten af symptomer. Primært for den gradvise fremkomst af progressive nedre ende svaghed og spasmer, autonom dysfunktion (såsom blære spasmer). Men patienter uden nystagmus og nedsat kognitiv funktion. Mere normalt liv. Tabel 1 PLP1-relateret sygdom klinisk klassifikation Fænotype Age of debut Nervesystemet Walk Sprog Alder ved død Medfødt PMD Neonatale periode Når eleverne fundet nystagmus, synke, svaghed, hvæsen, hypotoni, alvorlige kramper med / uden anfald, kognitiv svækkelse |
| Bruger Anmeldelse |
|
Ingen kommentarer endnu |
