| Sprog : |
|
| Encyclopedia samfund |Encyclopedia Svar |Indsend spørgsmål |Ordforråd Viden |Upload viden |
Mørk urin sygdom |
 |
|
"Sort urin sygdom" alcaptonuria at patientens urin farve sort opkaldt efter. Den tidligste undersøgelse af "mørk urin sygdom" er British Medical biokemiker Jialuo De (A · Garrod). I 1908 udgav han i Royal Society of London arrangeret af Crewe Neanderthal (Croonian) seminar foredrag med titlen "medfødt metabolisk fejl" 1909 han offentliggjort en række dokumenter om dette. Senere fandt Jia Luode alt fire stofskiftesygdomme, kendt som "metaboliske sygdomme." "Mørk urin sygdom", der er en af de fire metabolisk sygdom, også kendt som Jia Luode (alkaptonuria) syndrom.Jialuo De bemærkede i "blackwater" sygdom blandt patienter, der er en serie af kemiske reaktioner blokeret et sted, og andre stoffer ind i den sorte syre og udskilles i urinen er ikke i den normale metaboliske veje, viser urin sort, blokeret på grund af manglende urin sort syre oxidase. I den berømte genetiker Bateson (William Bateson) 's hjælp, undersøgte han tilfælde af familiens historie og fundet, at det er i overensstemmelse med Mendelsk nedarvning. Mørk urin sygdom er en autosomal recessiv menneskelige genetiske metaboliske mangel. I 1908, engelsk læge Jialuo Te (AEGar-stang) i bogen "medfødte fejl i stofskiftet", en bog om analysen af sådan en metabolisk sygdom. Han bemærkede, at patienter med urin mørk urin indeholder store mængder af urin sort syre, urin sort syre møder ilt, det var sort. Hans brødre og søstre ofte finde en person eller flere personer ordregivende denne sygdom, deres forældre er normal, men normalt indavl. Han Mendelsk recessiv arv af denne genetiske fænomen at forklare. Nu, at normalt serum indeholder et enzym, der kan tyrosinkatabolismens processen bliver acetoacetat sort syre i urinen, som derefter nedbrydes til carbondioxid og vand. Sorte patienter med urin-kontrol syntesen af dette enzym muterede gen Al al, i en ren homozygot (al / al), når den viste symptomer. I 1914 en kollaboratør 伽罗德 tydeligt vist, at alle normale mennesker kan isolere denne oxidase, men ikke alle patienter. 伽罗德 arbejde viser klart, at barriererne mellem metabolisk gen (mutation), og der er en klar sammenhæng, men hans arbejde blev ignoreret i 30 år. Storbritannien en midaldrende mand, der lider alkaptonuria aldring som halvfems Dion Britiske 46-årig mand, der lider af Simon Clark Johnson, en sjælden genetisk sygdom, aldrende krop som halvfems Weng, måtte opgive arbejde og sport hobbyer. I dag er han modtager en form for banebrydende behandling, få en vis effekt, at engagere sig i nogle mindre levende, er du velkommen. Diagnosticeret barndom Clark Johnson, der bor i Coventry, blev diagnosticeret med barndom alkaptonuria patienter. Britiske "Daily Mail" den 22. citerede ham for at sige: ". Da jeg var ung, min mor fandt min tisse sort lilla, tage mig til lægen, når jeg ved, at de lider af alkaptonuria" Sort urin sygdom er en sjælden arvelig genetisk sygdom, fordi urin farve sort opkaldt. Sådanne sygdomme og metaboliske lidelser relateret til tyrosin og phenylalanin, ikke syntetisk urin med sort syre oxidase defekter. Dette enzym kan nedbryde sort syre tyrosin biprodukt af urin, vil urinen giftig sort syreangreb knogler og brusk, hvilket resulterer i accelereret ældning af disse områder, den gradvise fremkomst af slidgigt, nyresten, prostata sten, hjertesygdomme og andre symptomer. Sort urin sygdomsforekomst milliontedel Storbritannien er der omkring 80 mennesker, der lider af denne sygdom. Svær aldring I årtier Mubarak Johnson stabil tilstand og leve et normalt liv med sin kone fødte to børn. Han er et bremsesystem ingeniør, som regel interesseret i sport, især i den kinesiske kampsport. For et par år siden, kan Clark Johnson sygere, fælles og rygsmerter, hjælpeløs fratræden, ikke deltage i yndlingssport. "Jeg er en meget aktiv person, ligesom kampsport, som at spille squash," Mubarak sagde Johnson, "Jeg plejede at tanke og bil-bremsesystem ikke fungerer det er en smertefuld ting, hun følte sig som en 46-årig 90-årig mand ind i kroppen. " Håb Behandling Denne sommer, Clark Johnson ind i centrum af Liverpool knogler og led behandlede forsøgspersoner alkaptonuria bruge et produkt kaldet "Nitisinon" stoffer, og yderligere 13 mennesker til at blive Storbritanniens første sorte gruppe til at modtage denne behandling aciduria patienter. Nitisinon er et stof, der oprindeligt optrådte som herbicider i øjeblikket anvendes til behandling af arvelig tyrosinæmi type Ⅰ. Denne sjældne sygdom kan forårsage lever-og nyreproblemer. Den medicinske profession mener Nitisinon enzym-defekt kan forhindre effekter forårsaget af syre for at forebygge knogleskader. Clark Johnson sagde, få noget behandling effekt, "begyndte jeg at modtage behandling fra sommeren, og nu har at gøre en masse ting, og endda hjælpe sin kone til at gøre nogle manuelle arbejdskraft og dekorationer. Tidligere følte sig i stand til at gøre disse ting for givet, føler genvinde frihed i almindelighed. " Clark Johnson i fremtiden nødt til at fortsætte med at tage Nitisinon. Medicinsk direktør for British Institute of 拉什米纳拉 alkaptonuria Jan Langa Nath mener Nitisinon Selvom genetiske defekt ikke kan repareres, men det kan forhindre sort urin sygdom tidlige symptomer, patienter håb. |
| Bruger Anmeldelse |
|
Ingen kommentarer endnu |
