Sprog :
SWEWE Medlem :Logon |Registrering
Søg
Encyclopedia samfund |Encyclopedia Svar |Indsend spørgsmål |Ordforråd Viden |Upload viden
Forrige 1 Næste Vælg sider

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom (cerebrosidosis) også kaldet Gauchers sygdom eller cerebral glukose amid deposition sygdom (glucosylceramidelipidosis), en autosomal recessiv genetiske stofskiftesygdomme. Gauchers sygdom (cerebrosidosis) kan klassificeres efter alder debut infantil, juvenil eller voksen Alle patienter havde lever, milt, lymfeknuder og lang knogle engagement. Patienterne kan være forbundet med infantil mentale udvikling retardering og progressiv stigning af spastisk lammelse.

Kort introduktion

Lipidaflejring sygdom (lipoidosis) er en gruppe af lipidmetabolismelidelser skyldes lipidaflejring i kroppens celler med genetiske sygdomme forårsaget af patologisk undersøgelse af kemi og enzymologi organisationen, fra molekylærbiologi forståelse af genetiske sygdomme forårsaget af lipidmetabolisme gradvist. Forskellige under forskellige metabolitter af sphingomyelin nedbrydning af enzymet som følge af defekt er deponeret i vævstypen og typen af ​​sygdomssymptomer. Lipiddeponering sygdom forårsaget af nervesystemet læsioner kan groft inddeles i tre tilfælde:1. Den vigtigste skader den hvide substans i klassen af ​​lipidaflejring sygdom, såsom iso-farvning leukodystrophy sfærisk celle leukodystrophy (Krabbes sygdom) fælles karakteristika for denne gruppe sygdomme er hvide substans demyelinisering og lipider i kroppen unormale væv deposition. En anden gruppe af leukodystrophies herunder farvning afhængige Sudan Schilder sygdom Pelizaeus-Merzbacher disease, skønt fravær af enzymet, men er også endnu ikke klare genetiske sygdomme.

2 hvide substans og grå sagen involvering mens lipidaflejring sygdom, såsom Nimann-Picks sygdom Gauchers sygdom. Det fælles træk af lipid hævelse af neuroner i hjernen og svær hjerne aflejring af antiamerikanisme, vakuolen dannelsen af ​​plak har desuden omfattende demyelination. Lymfeknuder, lever og milt og knoglemarv i en stor klasse af lipidaflejring forårsaget orgel udvidelsen og knoglemarv dysfunktion.

3 grå lipiddeponering sygdom, GM1GM2, GM3 lipiddeponering sygdom sådan patologi med omfattende lipidaflejring i neuroner, ganglioncelle hævelse og forsvandt sent sekundær demyelinisering Klinisk unormale forskrækkelseskasser anfald refleksion, myoklone anfald og mentale tilbagegang af den slags fælles gruppe af sygdomme.

Årsag til sygdom

Gauchers sygdom er en autosomal recessiv genetisk sygdom-gen er placeret på 1q21.

Patogenese

Glucocerebrosid primært stammer fra normal human leukocyt hjerne mælkesyre glycosider (ceramidelactoside) og ældning af røde blodlegemer røde blodlegemer matrix glucosid (globosid) via normal milt glucocerebrosid enzym (glucocerebrosidase) opdelt i glukose og patienter med infantil cerebral amid milt og neuroner mangler dette enzym, 15% af den voksne typen Gauchers sygdom milt enzymaktivitet og derfor kun normale normale røde, hvide blodlegemer efter døden nedbrydning glucocerebrosid ikke vil blive nedbrudt, og det første netværk endotel system som rig lymfeknuder, lever og milt, er knoglemarven absorberes og deponeres i disse organer også deponeret i thymus skjoldbruskkirtlen nyre og centralnervesystemet (hjerne lillehjernen, hjernestammen og rygmarven) på grund af aflejring af glucocerebrosid, der forårsager patologiske forandringer i overensstemmelse hermed successivt generere frakturer og viscerale udvidelsen patologiske neurologiske symptomer.

Kliniske manifestationer

Forskelligt alt efter alder debut af sygdommen kan inddeles i infantil, juvenil og voksen neuronal type.

1 tegnede sig for 80% af den voksne type af sygdommen, snigende debut uden særlig grund milt udvidelsen, anæmi, trombocytopeni, og patologisk fraktur deres fælles manifestation. Progression af neurologiske symptomer varierer næsten ikke forekomme. Tidlig manifestation af bleg, hepatosplenomegali, alvorlig blødningstendens tilbøjelige til patologiske frakturer, leverskader og sekundære infektioner kan føre til døden. Prognose afhænger af hastigheden af ​​progression. Nogle patienter kan leve for omkring 60 år gammel.

2 infantil omkring 20% ​​af sygdommen og mere akut (inden for seks måneder) og subakut (inden for 12 måneder) debut, tidlig ydeevne hepatosplenomegali (inden for 3 måneder) gradvist hoste , apati udviklingsmæssige stagnation og andre symptomer. Seks måneder senere gradvist vises over hovedet forlængelse larynxspasmer oftalmoplegi, dysfagi, trismus kramper lemmer muskelspændinger steget. Skelen opstår sent, fordi halsen hyperekstension og mund trukket til side, på grund af lever og milt udvidelsen og oppustethed, spastisk fleksion. De fleste af de børn døde, før de fylder 3 luftvejsinfektioner eller systemisk fiasko.

3 juvenile neuronal yderst sjældne hovedsagelig med henblik på seksuel udvikling retardering, er nedsat øjenbevægelser ikke arbejde smart lemmer ataksi hyperaktivitet, synkebesvær, eller med kramper. Fysisk undersøgelse viser lever og milt prompt unormal EEG EEG.

Komplikation

Sygdommen ofte kompliceret af leversvigt, hypersplenisme og infektioner, såsom systemiske infektioner og lunge infektioner, især i typisk infantil fælles.

Diagnose

Splenomegali af ukendt ætiologi hos børn og voksne med uforklarede patologiske frakturer af sygdom bør nok tænke. Serum syrephosphataseaktivitet øges, finde masser af Gaucher celler i knoglemarven, bone X-ray film viste typiske Gaucher celler og hvide blodlegemer eller bliver aggressiv vævskultur af fibroblaster glucosidaseaktivitet og faldt når diagnosen bør etableres Bemærk identifikation af sygdoms-og blodsygdomme, såsom hypersplenisme.

Inspektion

Laboratorieundersøgelser

1. Reducer blodprøve hæmoglobin, røde blodlegemer blev hvide blodceller i perifert blod målt fald i vævskultur af fibroblaster glucosidase lipaseaktivitet kan hjælpe diagnose.

2 plasma syrephosphatase steget.

Andre laboratorieundersøgelser

1 knoglemarv aspiration cytologi udstrygninger kan findes i Gaucherceller

2.X-ray af lange knogler fortykkelse af kortikale udtynding tip deformiteter.

Behandling

En generel behandling af ernæring givet højt kalorieindhold, høj-protein kost.

2 symptomatisk behandling.

(1) anæmi miste et lille antal nye blod.


Forrige 1 Næste Vælg sider
Bruger Anmeldelse
Ingen kommentarer endnu
Jeg ønsker at kommentere [Besøgende (3.236.*.*) | Logon ]

Sprog :
| Tjek kode :


Søg

版权申明 | 隐私权政策 | Copyright @2018 Verden encyklopædiske viden