Sprog :
SWEWE Medlem :Logon |Registrering
Søg
Encyclopedia samfund |Encyclopedia Svar |Indsend spørgsmål |Ordforråd Viden |Upload viden
Forrige 1 Næste Vælg sider

Single-gen lidelser

Single-gen lidelser er defineret ved et par af alleler kontrollerende sygdomme eller træk. Fordi gener er placeret på kromosomerne, og kromosom autosomer og kønskromosomer af de punkter, der er dominerende gener og recessive gener er forskellige, er det placeret på forskellige kromosomer forårsagende gen, dets arv er anderledes, derfor, en enkelt gen lidelser kan separeres i en autosomal dominant genetisk sygdom (såsom korte fingre psykose), en autosomal recessiv genetisk sygdom (såsom albinisme, osv.), x kønsbundet dominant genetisk sygdom (såsom anti-D-vitaminmangel sygdom), x knyttet recessive genetiske sygdomme (såsom farveblindhed, etc.), Y sex-linked genetiske sygdomme (såsom behårede øre forstyrrelser) og andre kategorier.
Kort introduktion

Single-gen lidelser er defineret ved et par af alleler kontrollerende sygdomme eller træk. Fordi gener er placeret på kromosomerne, og kromosom autosomer og kønskromosomer af de punkter, der er dominerende gener og recessive gener er forskellige, er det placeret på forskellige kromosomer forårsagende gen, dets arv er anderledes, derfor, en enkelt gen lidelser kan separeres i en autosomal dominant genetisk sygdom (såsom korte fingre psykose), en autosomal recessiv genetisk sygdom (såsom albinisme, osv.), x kønsbundet dominant genetisk sygdom (såsom anti-D-vitaminmangel sygdom), x knyttet recessive genetiske sygdomme (såsom farveblindhed, etc.), Y kønsbundet genetiske sygdomme (såsom behårede øre forstyrrelser) og andre kategorier, fælles enkelt gen lidelser med kort finger sygdom β-thalassæmi, kronisk progressiv dans sygdom, albinisme, phenylketonuri, farveblindhed, hæmofili, C6PD (glukose-6-fosfat dehydrogenase) mangel, anti-D-vitaminmangel, arvelig kronisk nephritis, Duchenne muskeldystrofi, Marfan syndrom, achondroplasi, osteogenesis imperfecta, arvelig familiær polypose, amaurosis demens, lever degeneration, microcephalus, retinitis pigmentosa, medfødt døve og så videre.

Klassifikation

Autosomal dominant genetisk sygdom

Henviser til den forårsagende gen er placeret på autosomer udstedt af dominant nedarvning af sygdommen. Den såkaldte snæversynet, nemlig om forårsagende gen homozygot tilstand (to alleler er forårsaget sygdom) eller heterozygot gen (allel en er forårsagende gen, og den anden er en normal gen) kan forårsage sygdom . Organisme fra den tidligere generation af kønsceller opnået med autosomale sygdomsgener, være i stand til sygdom. Patienter med autosomal dominant gen er dominant i de fleste af den heterozygote tilstand (heterozygot). Hvis homozygot tilstand (homozygot) er en alvorlig tilstand, ofte dødelige (abort, dødfødsel eller neonatal død).

Features: ① patienter hver generation i successive generationer af vertikale fordeling. ② genetiske ingen kønsforskelle, mænd og kvinder de samme involverede muligheder. ③ forældre i en patient, så afkom risikoen for sygdom var 50%, hvis forældrene er afkom af patienterne forekomsten på 75%. ④ patienter med normal afkom, betyder det ikke bærer sygdomsgenet. ⑤ der skal være tålmodig i patientens forældre, medmindre sygdomsresistens hos patienter med mild eller uopdaget Institut for ny genetisk mutation.

Sygdom: ① achondroplasia, dets vigtigste funktion er korte lemmer deformiteter, hvilket sandsynligvis den mest almindelige arvelige dværgvækst type. Epifysebrusken celler fra lange ende dannelse lidelse, der påvirker knoglerne længde, men bredden af ​​knoglen vokser stadig, hvilket førte til korte lemmer, dværg krop. ② betyder spider-lignende ben syndrom er karakteriseret ved lange lemmer, øjne og kardiovaskulære abnormaliteter. På grund af lange knogler overvækst var slank krop, de øvre og nedre segment forholdet lidelser, lange lemmer, især fingre og tæer slanke, rib anomalier tragt bryst, ringe muskelfylde, mindre spæk, fælles slaphed, ectopia lentis eller svær nærsynethed; aortainsufficiens eller aortaaneurisme. ③ neurofibromatosis, at sygdommen er neuroektodermale læsioner, hud gulbrun pigmentpletter typiske særlige skilte, ovale eller cirkulære varierende diameter på 1 ~ 5 cm; også ofte ledsaget af har hud neurofibromas var flere, små, bløde, tyndt fordelt, stor neurofibroma ofte perifere nerver eller nerve rødder, der kan føre til spinal deformitet. .

④ arvelig chorea, at sygdom i hjernen basalganglierne læsioner, hovedsagelig til fremadskridende demens og ufrivillige dansetrin. Snigende debut, kun den normale ansigts bevægelser og fagter til at øge, fremtiden præsenterer dance slags ufrivillige bevægelser, dans-lignende bevægelser langsom, intermitterende aktion to gange længere periode.

Autosomal recessiv genetisk sygdom

Sygdomsfremkaldende gen i autosomale, recessive genetiske træk, der viser symptomer kun, når homozygot. Sådanne genetisk sygdom begge forældre er bærere af sygdomsgener, det er mere almindeligt hos børn, der indavl. Afkom har 1/4 sandsynligheden for sygdom, syge børn lige stor sandsynlighed. Mange genetiske stofskiftesygdomme, en autosomal recessiv genetisk sygdom. Overensstemmelse med "ét gen, et enzym" (onegeneoneenzyme) eller "én cistron, et polypeptid" (onecistrononepolypeptide) koncept, som arvede stofskiftesygdom enzym eller protein molekylære abnormiteter, unormal gen fra hver. Fælles autosomale recessive genetiske sygdom lysosomale lidelser, såsom glycogenosis, lipid storage disease, mucopolysaccharidosis, syntetiserer enzymmangel, såsom blod γ-globulin mangel, albinisme; benzen acetone urin sygdom, lever degeneration (Wilson sygdom) og galactosemia, og så videre.

Mitokondrie sygdom

Mitochondrial sygdom er en genetisk defekt forårsaget af defekter i mitokondrie metaboliske enzymer, således at ATP syntese lidelser, forårsaget af mangel på energikilder en heterogen gruppe af læsioner. Luft, etc. (1962) først rapporteret ét tilfælde af mitokondrie myopati, biokemiske alvorlig bekræftede årsag afkobling af oxidativ fosforylering. Anderson (1981) Bestemmelse af human mitokondrie-DNA (mtDNA) i fuld længde sekvenser, Holt (1988) for første fundet tid at mtDNA sletning af mitokondrie sygdom, bekræfter mtDNA mutationer er en vigtig årsag til sygdomme hos mennesker, for at etablere en anden Mendel arv af mitokondrier nyt koncept. Ifølge mitokondrie læsioner kan opdeles i: ① mitokondrie myopati: mitokondrie sygdom primært skelet overtrædelser, ② mitokondrie myopati: sygdom, mens krænke skeletmuskulatur og det centrale nervesystem, ③ mitokondrie encephalopati: centralnervesystemet læsion baseret krænkelser.

Arvegang

Y-forbundet genetiske sygdomme og unormale træk kun 10 arter. Kina opdaget en familie af retinitis pigmentosa, fire generationer af 26 personer, 8 patienter var mænd eller kvindelige patienter med normal og afkom, kan det Y knyttet arv, at blive yderligere bekræftet. En anden øre hår var Y-linked genetiske træk mere almindelige.

Ud over de mange grundlæggende tilstand af arv, er der to former for særlige omstændigheder:

Fra den genetiske

Fra sovende kønsbunden arvelig genetisk præstation er tæt forbundet med sex, men de er to helt forskellige tilstand af arv. Kønsbunden arvelig gen beliggende på kønskromosomernes, og fra genetisk autosomalt gen er placeret på patogene karakter dominante og recessive gener i anden. Denne autosomale gener, der kontrollerer træk i fænotype påvirket af kønsfordelingen af ​​mandlige og kvindelige sex forholdet eller ydeevne forskellen i omfang, er denne genetiske tilgang kaldes fra genetisk (sex-influrencedinheritance).

Primær hæmokromatose (primaryhematochromatosis) fra genetiske metoder kan anvendes til f.eks. Sygdommen er en arvelig jern metabolisme, kendetegnet ved hemosiderin aflejring i en stor organisation, hvilket resulterer i en række organskader, typiske symptomer på hudens pigmentering, skrumpelever, sukkersyge tredobbelt syndrom, symptomerne opstod for sent Da jern ophobning når op på 15-30g parter producerer symptomer, så 80% af tilfældene med debut efter det fyldte 40 år. Sygdomsgenet i autosomal, men 10-20 gange flere mænd end kvinder, og at kvinder sen debut, er det fordi kvinder gennem menstruation, graviditet og amning, kan livet gå tabt langs skinnen 10 35g, er det vanskeligt at påvise jern Kvalitet rolige symptomer.

Arvelig tidlig skaldethed (hereditaryalopecia) er en autosomal dominant genetisk sygdom, mænd betydeligt mere end kvinder, viste kvinder kun sparsomme hår, lidt skaldet, heterozygote (Bb) mænd vil blive vist skaldet tidligt; kontrast, heterozygote kvinder ( bb), ikke synes skaldet tidligt, kun homozygote (BB) kun optrådte skaldet tidligt, og det er et eksempel fra arvelige.

Begrænsning genetiske

En genetiske træk eller genetiske sygdomsgener i patogenesen af ​​autosomal eller kønskromosomer, som kan være dominant eller recessive, men på grund af ligestilling begrænsninger for udførelsen af ​​det ene køn, og køn er ikke vist i en anden Dog kan disse gener blive videregivet til kommende generationer, er denne genetiske metode kaldes begrænsende genetisk (sex-limitedinheritance). Bestemmes for eksempel livmoderen vaginal hydrocephalus (hydrometrocolpos) med autosomal recessive gen, så kun kvinder kun i udøvelsen af ​​tilsvarende symptomer homozygote hanner, selv om dette gen, men ikke udførelsen af ​​de træk, men disse gener er videre til kommende generationer.

Fra ovenstående begrænsninger af genetiske og genetiske set karakteristika, som alle ikke viste kønsforskelle i genetiske træk eller genetiske sygdomme er kønsbundet arvelig, kan autosomal genetiske sygdomme undertiden også ses kønsforskelle, bør opmærksomheden skelnes.

Genetisk heterogenitet

Genetisk heterogenitet (heterogenitet) henviser til en person eller fænotype i overensstemmelse med de kliniske manifestationer af den samme sygdom, men kan have forskellige genotyper, kendte genetiske heterogenitet. Fordi forskellige genetiske grundlag, deres arvegang kan alder for debut, progression, sværhedsgrad, prognose og risiko for tilbagefald, og så være anderledes. Undersøgelser har vist, at stigningen i genetiske sygdomme forårsager sygdommen ikke kun på grund af opdagelsen af ​​en ny sygdom, men fra separationen af ​​syndromet kendte subtyper, nemlig eksistensen af ​​genetiske heterogenitet. Næsten blevet arvelig genetisk heterogenitet almindeligt fænomen. Såsom retinitis pigmentosa (retinitispigmentosa, RP) er den mest almindelige enkelt gen blinding øjensygdom, hovedsagelig som retinal atrofi, natteblindhed og nedsat syn, for det meste for øjensygdom forårsaget af midaldrende og ældre i total blindhed. RP arvegang med genetisk heterogenitet, som kan have AD, AR, XR-bunden arv, kan der være Y forbundet arv. Genetiske forskellige måder RP generelt dens genetiske grundlag er anderledes, og dermed oprindelse den medfølgende syndrom og alder, de væsentligste kendetegn ved den tilstand ændringer (XR ofte ledsaget af høj nærsynethed, AR og AD er for det meste lav til moderat nærsynethed), sygdomsprogression (AD hurtigt , AR langsom), prognose (AD lighter, AR blindhed) er også forskelle, og selv opdelt i forskellige andre undertyper.

Nu kender, er XL er RP2 gen placeret på Xp11.4-11.23 er XL er PR3 gen beliggende på Xp21.1 er e.Kr. af RP-genet beliggende på 8p11-Q21. Således generelt betragtes som en flerhed af loci på RP RP gener forårsaget af en gruppe af kliniske undertyper genetiske degenerative retinale sygdomme.

Specifikke genetiske fænomen

Maternelt arvet maternelt arvet (maternalinheritance) henviser til kromosomet uden for kontrol af nukleart genetiske fænomen. Såsom Lebers arvelig optisk neuropati (Leber'shereditaryopticneuropathy, LHON), også kendt som Leber sygdom. Det vigtigste patologiske degeneration af synsnerven, tidlig debut, manifesteret som akut subakut synstab, tab af det centrale syn mest indlysende. Patogenese af sygdommen er generelt betragtes som mtDNA punktmutationer, der fører til den første 11.778 arginin → histidin (almindelig) og cytochrom b No 15257 asparaginsyre → asparagin. Tidligere gør mtDNA kodet respiratorisk kæde NADH dehydrogenase nr. 340 arginin er substitueret med histidin, ændre konformationen mellem mtDNA ventil, hvilket resulterer i NADH dehydrogenase aktivitet aftog, faldt mitokondrie kapacitet, og derfor kræver mere energi synsnerve væv mest skadelige, for lang tid forårsager degeneration af nerveceller indtil atrofi.

Fordi mtDNA maternelt er nedarvet derfor mtDNA mutationer forårsaget af sygdommen også følge moderen arvet Lebers paslove, nemlig patienter med mødre. Afkom af mandlige patienter har ikke set nogen direkte passage forbi. Men ikke alle afkom af kvindelige patienter i incidens og alder debut er også inkonsekvent, selv nogle kvindelige patienter selv fænotypisk normale, men sygdommen kan overføres til den næste generation. Maternelt nedarvede egenskaber: ① mors mtDNA er gået til hendes søn og datter, men kun døtre kan videregive deres mtDNA til den næste generation, ② menneskelige celler normalt har tusindvis af kopier af mtDNA i mutant og normal mtDNA sameksistere celler, mtDNA replikation og separation i cellen sker under genetisk drift kan føre til datter celler vises tre genotyper: homozygot mutant mtDNA, homozygot normale mtDNA, mutant og normal mtDNA heterozygot, Dette skyldes, at den genetiske mtDNA ikke følger Mendels love, blev randomiseret til datter celler skyldige mitokondrie sygdom med en tærskelværdi, når unormal mtDNA overstiger tærsklen når sygdommen. Kvindelige bærere af mutationer i mtDNA af celler ikke nåede tærsklen eller anden måde påvirket af kernen uden sygdommen, men stadig være i stand til at passere langs nedad mtDNA mutationer. Kvindelige patienter kan have samme mtDNA celler heterozygote, børnene får mere individuel forekomst af mtDNA mutationer, få færre eller mindre alvorlig sygdom.


Forrige 1 Næste Vælg sider
Bruger Anmeldelse
Ingen kommentarer endnu
Jeg ønsker at kommentere [Besøgende (44.192.*.*) | Logon ]

Sprog :
| Tjek kode :


Søg

版权申明 | 隐私权政策 | Copyright @2018 Verden encyklopædiske viden